Trastorns del neurodesenvolupament de base genètica

Responsable del Grupo de Investigación:

Grupo de Investigación Consolidat

Presentación del grupo de investigación

Els trastorns intel·lectuals d’origen genètic han estat una prioritat en la nostra activitat assistencial i investigadora des de fa més de 30 anys. La Corporació Sanitària Parc Taulí va implementar l’any 1997 la Unitat d’Atenció als trastorns cognitius i conductuals de base genètica, que atén de manera multidisciplinària (neurologia, genètica clínica, biologia, endocrinologia, psicologia i psiquiatria) als pacients afectats de síndromes minoritàries de base genètica. Els estudis dels trastorns del neurodesenvolupament en edat pediàtrica i en adults s’orienten per aprofundir en la base etiopatogènica, en els problemes clínics i de maneig, pronòstic, tractament i assessorament genètic. Els pacients amb trastorns del neurodesenvolupament tenen més susceptibilitat a patir trastorns psiquiàtrics/conductuals respecte a la població general tant a l’edat infantil com adulta. Aquesta línia ha estat recolzada pel departament de Salut de la Generalitat de Catalunya en reconèix el nostre equip com: Unitat d’Experiència Clínica (UEC) per a les síndromes d’Angelman, Prader-Willi, X fràgil, anomalies sexuals i discapacitat intel·lectual de base genètica (DOG, instrucció 12/2015) Laboratori de genètica qualificat de centre de referència per als trastorns cognitius conductuals de base genètica (DOG, instrucció 06/2015). En l’atenció al Síndrome d’Angelman (SA), som referents per a l’Associació Espanyola i Catalana del SA, i s’ha desenvolupat un protocol d’atenció mèdica integral i un algorisme pel diagnòstic genètic. Diversos dels nostres membres participen al Comitè científic de FAST-Espanya, promovent i aconsellant sobre la investigació especialitzada en SA. El nostre centre participa en un assaig fase I i un altre fase I/II amb ASO i un altre en fase I/II amb modulador de GABA també per a pacients amb SA. La nostra investigació per al Síndrome X Fràgil (SXF) es centra en el diagnòstic, tractament i maneig d’aquesta condició, en la seva heretabilitat i prevenció, i en la patologia associada a aquesta síndrome amb l’objectiu de millorar la qualitat de vida dels pacients afectats per la síndrome i de les seves famílies. Dins aquest grup, una població especial és la de nenes amb SXF, una condició encara infradiagnosticada per a la qual el nostre grup n’és referent.

Métricas

Producción Científica

Se muestra en este gráfico el desglose por producto de la producción científica del grupo de investigación.

Evolución de publicaciones por Cuartiles

Se muestra en este gráfico la evolución de las publicaciones del grupo de investigación en los últimos cinco años, donde se indica el porcentaje de estas publicaciones en cada uno de los cuartiles por anualidad.

Factor de Impacto y Citas Totales

Se muestra en este gráfico la evolución del factor de impacto acumulado y las citas totales recibidas por las publicaciones del grupo de investigación en los últimos cinco años, con el desglose por anualidad.

Campos de Estudio

Colaboraciones internacionales

Se muestra en este mapa el detalle de todas las instituciones con las que se ha colaborado el grupo de investigación en el ámbito de los productos de investigación. Se informa de la relación de instituciones por cada país.